1. Nieinwazyjne badania prenatalne

Wprawdzie badania te nie pozwalają postawić jednoznacznej diagnozy, ale są bezpieczne dla dziecka i pozwalają zadecydować o konieczności dalszych badań.

USG genetyczne – Jest to rodzaj ultrasonografii wykonywany na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa aż 40-60 minut. Dzięki temu można zbadać np.: grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu, pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.

Pozwala stwierdzić niektóre:

• choroby genetyczne, m.in. zespół Dawna, Edwarda,
• wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość

Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi – jest to test wykrywający wady rdzenia kręgowego i mózgu.

Test potrójny poziomów hormonów hCG, AFP i estriolu – test ten może sugerować występowanie zespołu Downa. Nieprawidłowy wynik nie daje pewności choroby, a jedynie jest podstawą do dalszych badań.

2. Inwazyjne badania prenatalne

Dokładność badań jest praktycznie 100%, wykonuje się je wówczas gdy są ku temu poważne powody.

Amniopunkcja – badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Badanie to proponuje się głównie jeśli istnieje podejrzenie wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu.

Fetoskopia – polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami. Badanie to umożliwia także przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych np. sączkowanie wodogłowia.

Biopsja trofoblastu – jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, którą można stosować już około 10 tygodnia . Polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchennea.

Kordocenteza – jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, wykonuje się je po znieczuleniu miejscowym. Polega na nakłuciu igłą powłok brzusznych i pobraniu do badań krwi z żyły pępowinowej. Pozwala na precyzyjne stwierdzenie chorób genetycznych jakimi obciążone jest dziecko. Badanie to daje również możliwość określenia grupy krwi dziecka oraz zdiagnozowania wrodzonych infekcji lub zakażenia wewnątrzmacicznego.